准备结婚的新人及怀孕妇女必读

发表于: 2010-06-24 10:43 2313人阅读 5人回复只看楼主 | 第1页 | 最后一页

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LIUSHIRONG3027

老北海

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如何防治地中海贫血

地中海贫血的概念：地中海贫血（以下简称地贫），是一种以贫血为主要特征的严重危害人类健康的常见遗传病，以我国长江以南各省区人群中发病率最高，尤其是广西、广东、海南三省区，广西区地贫的携带率高达20%，主要分为α和β地贫，为血红蛋白分子中α和β珠蛋白肽链合成障碍或减少，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的一组症候群。重型地贫为致死性疾病，目前国内外尚无确切、普及、方便、有效的治疗方法。

地贫的分型及临床表现

轻型：患者无症状或轻度贫血，脾脏不大或轻度肿大，病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，常因体检时发现轻度贫血，红细胞参数异常或家系分析时才诊断。

中间型：中间型α地贫又称HbH病与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，刚出生时与正常胎儿无区别，多于生后3—6个月发病，表现为进行性溶血性贫血，肝脾肿大，脸色萎黄，骨骼变形和先天愚形的面容等，病情严重不亚于重型地贫，可能在青少年期死亡，但也有一些患者可以度过一生无明显症状。

重型α地贫：即Hb Hart’s水肿综合症，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，肝脾肿大，体腔积液，胎盘巨大等，多于孕晚期死亡，即使能怀足月，多于产后半小时内即死亡，而且孕妇常合并妊娠高血压综合征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等严重并发症。

地贫的遗传方式：夫妇双方若同为同型轻型地贫基因携带者，其子代的遗传机率是：25%为正常胎儿，50%为轻型地贫（同父母），25%为重度地贫患者。

地贫的治疗（处理）方法：目前，对轻型和中间型地贫患者一般情况下不需治疗，HbH病患者病情稳定时也不需治疗，当贫血加重时可给予输血、脾切除等治疗后，预后较好，生存率高。对重度β地中海贫血的治疗，可采用高剂量输血结合除铁灵、骨髓移植、药物基因治疗或基因活化疗法是较为有效延续生命的方法。但由于费用较高，疗效尚不确定，因而难以普及。

对重型地贫高风险胎儿进行产前诊断非常重要。目前主要通过在婚检人群或孕检夫妇中进行筛查，检出高风险夫妇，对胎儿进行产前诊断，确诊重型患胎，终止妊娠是防止重型地贫儿出生、保障母体安全的唯一可靠办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺，绒毛取样或脐带血穿刺进行胎儿基因检测。

产前基因诊断的准确性：由于还存在一些罕见的未知类型基因缺陷，目前基因诊断只能对约90%我国人群常见的基因型作出诊断。产前基因诊断由于经母体获取胎儿细胞进行基因分析，取样时难免受母体细胞污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系存在疑义时，论断结果不符合遗传规律。

我市地贫筛查情况：市妇幼保健院于2006年1月—2008年12月，对4793例年龄在18—42岁之间、怀孕8—41周的孕产妇进行地贫筛查，共筛查出地贫阳性502例，占筛查人数的10.2%。在地贫筛查阳性的502例孕妇中其丈夫同时检出地贫的有81例，夫妇为同类型地贫的42例，占总数的0.087%。所有地贫高风险夫妇均接受了系统指导与遗传咨询,指导其到上级医院进行产前诊断，随访结果表明有19例α地贫和8例β地贫，在知情同意和自主选择的原则下，除1例HbH病合并β地贫外，其余妊娠重型地贫儿的孕妇均在适宜的时间接受了引产手术，从而减少了严重遗传缺陷儿的出生，对提高我市的人口素质起到了积极的作用。

优生遗传门诊开展项目：孕期产前筛查及产前诊断；分子遗传学（地贫基因诊断和产前基因诊断）；细胞遗传学（外周血、羊水、染色体分析）；优生遗传咨询、优生优育指导；免疫抗体检测及治疗。优生遗传门诊设在市深圳路2号北海市妇幼保健院内，电话0779—2065619

（市疾控中心刘世荣整理）
2010年6月24日