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急!关于地贫和唐氏筛查,跪求有经验的孕妈们帮帮忙,明天就要去抽羊了

发表于: 2016-06-29 00:50 14758人阅读 45人回复 只看楼主 | 第2页 | 最后一页

    北海市民

    来自: 广西北海市
    我在区妇幼做了,直接无创dna,没有做唐氏筛查。。如果无创是高风险,再做羊水穿刺确诊,(无创高风险做羊穿就是免费了,因为有保险)。无创高风险,羊穿翻盘的机会很小,无创确诊率99%。如果无创是低风险,还生下三体缺陷的孩子,可以得保险公司赔40万。我5月份在区妇幼做的1760元里面有含保险了
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    16楼 2016-06-29 10:16 来自
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    北海市民

    来自: 广西北海市
    我有一个QQ群,里面的孕妈大都在上海一妇婴保胎建卡,那边的医生都是直接开无创,没有做唐氏筛查,据说唐氏筛查准确率60%更低
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    17楼 2016-06-29 10:19 来自
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    北海市民

    来自: 广西北海市
    楼主如果觉得别人不做检查生下的孩子好好的,没必要做这些检查,那你可以多多了解唐氏儿,网上搜搜唐氏筛查低风险最后生下唐氏儿的贴子。。唐氏儿跟遗传没有关系,是偶发性的。
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    18楼 2016-06-29 10:23 来自
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    北海市民

    来自: 广西北海市
    所以,为了自己也为了孩子,这个钱不能省
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    19楼 2016-06-29 10:24 来自
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    北海市民

    来自: 中国
    建议你上南宁区妇幼做,6月初我刚做了,普通的1100多,加急1700多.先预约好,带完所有的检查单,当天上午就能做了。
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    20楼 2016-06-29 10:36 来自
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    老北海

    精华2
    来自: 广西南宁市
    非常感谢各位亲们的建议,经考虑,楼主决定尽快抽时间带女票上南宁做。顺便想问问大家,地贫a项检查结果中,那两小项代码是什么意思呢?
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    楼主 21楼 2016-06-29 10:53
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    老北海

    精华2
    来自: 广西南宁市
    自己看了下地检单,A项中好像说是东南亚缺失、3.7Kb缺失,可是医生没说什么意思,有懂的亲吗?对胎儿影响大吗?
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    楼主 22楼 2016-06-29 11:01 来自
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    北海通

    • 备婚达人

    来自: 广东省
    但愿孩子没事,
    • 备婚达人

    刚到北海

    来自: 广西南宁市
    无创DNA已经不太适合你们这种情况了,我建议直接做羊穿,不知道其他网友去哪家医院做要2300,我在区妇幼做的时候无创是1500,可以马上做,羊穿是1300好像是周一、三、五做,具体可以先打电话咨询,结果是12个工作日之后可以拿到,四维彩超在南宁做要提前一个月预约,所以我回北海做的四维,还比南宁便宜一些,区妇幼的新阳分院是老院区,在市中心新阳路,堵车严重,建议去厢竹分院,环境好一点,还不堵车。
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    24楼 2016-06-29 12:20 来自
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    刚到北海

    来自: 中国
    地中海贫血简介 地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地中海贫血的表现 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。 地中海贫血的 遗传方式 夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。 地中海贫血的处理方法 轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行 基因检测 ,可诊断地贫胎儿的基因型。 常见咨询问题 1.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗? 不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。 2.孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗? 一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。 3.1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿? 不一定。应该这样理解 1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。 4.已怀过3次都是水肿胎的孕妇,是否有希望生育一个正常孩子? 有机会。若夫妇双方均为轻型地贫,怀孕后,每次只有 1/4机会是重型地贫,还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。 5.孕妇体检发现自己有轻度贫血,是否需要立即补充铁剂? 补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加,根本不存在缺铁现象,反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重,导致铁色素沉着症,引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时,不宜补铁。 6.夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫,是否不需要做 产前诊断 ? 需视不同情形而定。据调查发现,存在不少α地贫合并β地贫的患者,这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似,贫血症状常较轻,易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫时,若β地贫一方合并α地贫,仍有1/4几率生育重型α地贫患者,此时需做产前诊断。 7.产前基因诊断的准确性如何? 通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断,即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断,基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析,准确性在99%以上,仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染,影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时,诊断结果不符合遗传规律。 8.如何联系做地贫的 产前诊断 ? 通过筛查(在各医院进行),疑为地贫的患者,先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊,并经过 遗传咨询 ,明确需做产前诊断者,根据孕龄,预约做绒毛或羊水取材后,做产前基因诊断。

    刚到北海

    来自: 中国
    根据你的检查结果,楼主女票不只是唐氏筛查结果异常,还是α地贫基因携带者,如果你女票没有什么贫血的临床症状,那就是轻型地贫患者,根据我上面发的:夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗? 不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。 所以如果你没有地贫,你女票是轻型地贫就不要太担心,最后总结:听医生的,需要做检查就去查查,毕竟关系孩子一生,如果孩子不健康生出来毁其一生!
    离线
    楼主初晴非常感谢这位亲详细的说明

    刚到北海

    来自: 广西北海市
    我在市妇幼做过羊水穿刺,刚躺在手术台上挺紧张的,但是没有什么感觉,做完了。因为我们是二胎,超过35岁生,医生都建议做个筛查,别担心,筛查一下对孩子对自己都好
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    27楼 2016-06-29 13:18 来自
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    老北海

    来自: 广西
    抽羊水没有那么可怕,我的老婆之前也是抽羊水!不过以前北海没有,我到南宁医科大抽的
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    28楼 2016-06-29 13:18 来自
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    老北海

    来自: 广西
    风妖娆:
    唐筛的结果准确率只有40%左右,建议做羊水穿刺,不过不要在北海妇幼做,直接去南宁区妇幼厢竹分院做,不用排队,费用大概在1300元左右,因为我有朋友在北海妇幼做的,标本也是要送南宁区妇幼检查,结果不知道是标本污染还是怎地,检查结果也是风险高,后来跑到南宁区妇幼做又正常了,而我直接去了南宁做,记住你这个情况一定要做羊水穿刺,不能做无创了,我记得是周一、三、五早上可以做,最好提前一天去把所有的检查单给医生看一下,希望对你有帮助。(2016-06-29 09:18)  12楼
    唐氏筛查准确率哪有40%??我可以这么说!100个在北海检查唐氏有问题的上一次南宁检查回来是101个没有问题!在发达国家这个已经被取消了!因为准确率不高!只有中国医院在这方面继续骗钱!
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    29楼 2016-06-29 13:25 来自
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    刚到北海

    来自: 广西南宁市
    唐氏不用做羊水的,因为概率太不靠谱了,做了羊水的概率也是很小,白担心。如果家族没遗传病的,什么都不用做,那就放心等着孩子出来吧
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    30楼 2016-06-29 13:50 来自
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